孟德尔的遗传规律不再能解释人类复杂的遗传病

孟德尔是现代遗传学的开山鼻祖，基因的发现也是源于孟德尔的简单遗传学实验，根据孟德尔的遗传规律，人们一直推测人类遗传病的发生也归因于某基因的突变。

但是，新近的科研成果对这一认识进行了挑战。

“囊性纤维化”是白人儿童中最常见的遗传疾病之一。崔来普教授(LapCheeTsui)，多伦多大学遗传和基因组系主任，所带领的研究小组在1989年克隆了一个被认为是引起病的基因。人们一直认为这个基因的突变是引起该病的唯一原因，而且囊性纤维化病被认为是符合孟德尔规律的经典代表之一。但是现在崔教授认为这个结论是错误的，几乎所有的基因疾病都可能是由多种原因引起的。

崔教授和他的研究小组最初根据遗传分析，将一个疾病对应在一个基因上，但是后来他们发现即使有相同的基因突变的病人，表现出来的疾病征状却不同，比如囊性纤维化的病人表现不同的肺脏和肠道的感染、男性不育或胰腺炎的病变。显然一个基因的突变不能解释该病的病因。

越来越多的科学家发现疾病不象他们建立的疾病模型那么简单。在本月召开的美国人类遗传学年会上，加州大学洛杉矶分校的主任医生麦克贝爱得华提出，人体内蛋白质之间的相互作用就象因特网一样万般复杂，疾病也不是单个基因或蛋白质的病变。

很显然，孟德尔的遗传规律不再能解释人类复杂的遗传病。事实上疾病远较人类想象的复杂。这些研究成果在一定程度上动摇了试图用基因工程治疗疾病的基础。

发稿：2001年11月19日

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